请教万能无忌：琥珀酰丙酮和酪氨酸血症的关系

主题：请教万能无忌：琥珀酰丙酮和酪氨酸血症的关系

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kevinking

泡菜

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2008-07-15 22:29

朋友的小孩，两个月时医院诊断疑似酪氨酸血症，基本被判了死刑，可是现在3岁了，还是健健康康的活着，前些日子把国内的检验报告寄到美国有关权威手中，看了报告就断言不是酪氨酸血症，因为尿液中没有琥珀酰丙酮，但是朋友担心会不会国内根本没有做这项检查。

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QIGN

泡菜

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2008-08-20 10:03

更正一下，酪氨酸是235

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第 11 帖

QIGN

泡菜

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2008-08-19 00:01

您们好，在百度搜搜中搜到这份贴子，请大家救救我的小外甥,我的小外甥小名乐乐,现在5个多月,经上海复旦大学儿科医院一开始诊断为先天性酪氨酸血症,酪氨酸血症代谢异常,因现在又出了黄疸又说是瓜氨酸血症,好像医院现在都弄得不太清楚了,说都是不治之症,说小孩没用了,要小乐乐出院,听到这样的消息心都寒掉了.
   乐乐刚进院的症状:作过骨穿是增生性贫血,肝穿显示肝脏纤维化趋势,有胆汁於积,一个半月的时候出现黄疸,吃了一个月中药有所改善.现在又出现了一点黄疸,黄疸指数为70%.另外4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸偏高,但琥珀酸和酪氨酸是正常的.
   今天（8月18日）拿了第二次血的结果,显示酪氨酸和瓜氨酸偏高,酪氨酸是正常的两倍有23.5了,尿里原来检查出来的4羟基笨乳酸和4羟基笨丙酮酸没有了.医生还是说酪氨酸血症的可能性要大些.
   可乐乐的精神状态蛮不错的,吃得好（要喝一种特殊的奶粉,乐乐喝的是雀巢佳膳配方营养奶粉）,玩得好,睡也睡得好,看见那些护士就笑嘻嘻的,嘴巴还咿咿呀呀的说着话,一点也不像个生病的宝宝,看了真叫人心痛心碎.请大家帮帮忙,还有什么方法和医院能治疗这种疾病.谢谢各位了.急!不知是否真的是酪氨酸血症呢?

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第 10 帖

kevinking

泡菜

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2008-07-16 22:11

好的，谢了，我转告朋友带小孩过来。

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第 9 帖

kiev35A

老坛泡菜

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2008-07-16 12:33

你和这里联系下,中文不知道该怎么说:
Clinical Genetic Service,Department of Health, Hongkong SAR
他们是专门做这些个遗传代谢疾病的,电话我没有问到,只能您自己找了

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第 8 帖

kevinking

泡菜

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2008-07-16 00:03

感谢感谢，就是在同济和中山医科大做的检测，当时没有确诊，糊里糊涂就出院了，现在小孩很健康，饮食也没有调整控制，再做检查无非求个心安。

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第 7 帖

kiev35A

老坛泡菜

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2008-07-15 23:59

明天给你的问问香港的实验室

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第 6 帖

kiev35A

老坛泡菜

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2008-07-15 23:57

我看到的这个病人是大概10年前了,已经对这个病没有多少影响了,供参考:
可以有家族史,一般发病早的表现为不明原因肝硬化,检测尿琥珀酰丙酮主要是了解有无中间代谢产物堆积,仅仅酪氨酸增加很多情况都有故不能说明问题.一般活不了多久,好象是2-5岁(?),不肯定,毕竟不是我的专业而且已经是好久事情了
至于现在能做检测不我也不知道,你可以问问同济,他们做这些比较多点.香港是专门有做这个的地方,不过应该不贵的.

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第 5 帖

kevinking

泡菜

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2008-07-15 23:48

国内做不了琥珀酰丙酮吗？

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第 4 帖

kevinking

泡菜

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2008-07-15 23:46

果然有高人在啊。

如果真是酪氨酸血症，那孩子也活不到3岁吧？
美国的专家推荐了香港的几位医生可以做更详细的检查，但是他说以小孩目前的生存状况来讲，应该已经可以排除该病的可能性。

还有没有必要作进一步的检查呢？

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第 3 帖

kiev35A

老坛泡菜

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2008-07-15 23:22

两个月时医院诊断疑似酪氨酸血症?应该是1型了,国内没见报道啊?这个病我曾经有过一个怀疑的病人,就是没有做琥珀酰丙酮而无法确诊.
诊断时候仅仅是血酪氨酸高吗?光这个高不好说的

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